Maak een afspraak: 088 - 500 2000

Casuïstiek: Erfelijke Hartziekten

Een 28 jarige amateur voetballer met overslagen van het hart.

Een collega had de jonge man, fervent sporter, gezien ivm overslagen van het hart in rust. In de huisartspraktijk was sprake van een normale bloeddruk en een regulair hartritme. Er was geen hartgeruis. Hij had geen andere klachten, zo was hij niet flauw gevallen en in zijn familie kwamen geen hartziekten of plots overlijden voor. Ter geruststelling werd er in de eerste lijn een hartfilmpje gemaakt die via whatsapp door ons werd beoordeeld.

Ecg met LVH

Ecg met LVH

Echo met verdikking van het intraventriculaire septum

Echo met verdikking van het intraventriculaire septum

Het eerstelijns ECG toonde geen ritmestoornis en ook geen overslag, maar was zeer afwijkend met een uitgesproken beeld van linkerventrikel hypertrofie (LVH) met linker-hartas. Het advies was om patient in te sturen voor een consult. In HartKliniek bleek op het echocardiogram dat sprake was van een Hypertrofe Cardiomyopathie waarbij het intraventriculaire septum met 25 mm verdikt was (normaalwaarde tot 12mm). Er was een (nog) goede linkerventrikel pompfunctie. Omdat Hypertrofe Cardiomyopathie een erfelijke oorzaak kan hebben werd patient ook gezien op het Erfelijkheids spreekuur (cariogeneticapolikliniek). Hier werd een Gen-mutatie vastgesteld. De familie werd aansluitend ook gevraagd langs te komen; een broer en vader bleken ook een hypertroof hart te hebben, gelukkig nog zonder symptomen. Bij patient zelf werd een profylactisch uiteindelijk een ICD geplaatst e nook broer en vader zullen (jaarlijks) gecontroleerd blijven in de tweede lijn. 

Hypertrofe cardiomyopathie (HCM), is een vaak voorkomende hartafwijking, maar blijft vaak sub-klinisch. Het is echter wel de veruit meest voorkomende oorzaak voor plotse dood bij mensen <40 jaar. De aandoening is sterk overerfelijk via DNA mutaties met afwijkende cardiomyocyt architectuur tot gevolg (myosine en geassocieerde eiwitten), met een aantal risico-genen voor maligne aritmie (typisch de troponine-geassocieerde HCM patienten). Typische symptomen zijn hartkloppingen, angina pectoris en (in eerste instantie diastolisch) hartfalen.
Naast symptomatische behandeling, is risico-stratificatie een essentieel onderdeel.
Erfelijkheids onderzoek richt zich op het opsporen van familieleden en ontrafelen van de oorzaak door Gen-diagnostiek.

Polikliniek Cardiogenetica DNA Kliniek Nederland

Via een verwijzing naar HartKliniek kunt u terecht op de polikliniek Cardiogenetica. Deze speciale polikliniek wordt door HartKliniek aangeboden in samenwerking met DNA Kliniek Nederland. Hartkliniek heeft haar krachten gebundeld met dit vermaarde erfelijkheidsinstituut. Aan patiënten en/of hun familieleden wordt een combinatie-spreekuur aangeboden. Binnen 1 dagdeel wordt uw patient zowel door de klinisch cardiogeneticus als door de in erfelijke hartziekten gespecialiseerd cardioloog (genetisch cardioloog) gezien volgens het ’alles op 1 dag’ principe. Het cardiogenetica spreekuur wordt volledig vergoed met uw verwijzing.

’Spacer’