Erfelijkheid & Cardiologie (cardiogeneticapoli)

Unieke samenwerking tussen HartKliniek en UMCG

De toegenomen bewustwording van erfelijke aspecten van diverse hartaandoeningen en de noodzaak om DNA-laboratoriumbevindingen ook te vertalen naar de praktijk in Flevoland, was de reden om dit speciale spreekuur voor cardiogenetica aan te bieden. Op het spreekuur wordt de patiënt zowel door de cardioloog van HartKliniek gezien als door de klinisch geneticus van het UMCG. Hierdoor kan de patiënt profiteren van de specifieke expertise van elk van deze specialisten: de cardioloog op het gebied van diagnostiek, vroegdiagnostiek en behandeling, de klinisch geneticus op het gebied van predictieve en presymptomatische genetische tests, genetische counseling en moleculair-genetische diagnostiek. De nagelnieuwe Cardiogenetica-poli van HartKliniek is gespecialiseerd in ‘vroegdiagnostiek' ofwel: de vroege herkenning. In het bijzonder gaat het hier om erfelijke hartspierziekten, risico op plots en vroegtijdig overlijden, hartritmestoornissen en erfelijke vetstofwisselingsaandoeningen. Alle hartonderzoeken vinden direct plaats en ook de uitslagen worden meteen meteen besproken. Waar nodig, komt naast het stamboomonderzoek, ook onderzoek naar het genetisch materiaal (DNA) uitgebreid aan bod.

Erfelijkheid van hartziekten wordt in snel tempo duidelijk

 

Op de polikliniek wordt voorlichting gegeven over (mogelijke) erfelijke hartziekten en wordt er bij patiënten en/of hun familieleden onderzoek gedaan naar erfelijke hartziekten en zo nodig behandeling ingesteld. Waarom is dit belangrijk? Met het ontrafelen van het humane genoom zijn we steeds beter in staat het phenotype van een ziekte te koppelen aan een genetische oorzaak, zeker waar de ziekte familiair voorkomt. Erfelijkheid van hartziekten wordt in snel tempo duidelijk en is ingrijpend voor patiënten én familieleden. Cardiologische aandoeningen die erfelijk kunnen zijn, zijn bijvoorbeeld hartfalen, cardiomyopathieën onder de 60 jaar (hartspierziekten waaronder idiopathische gedilateerde cardiomyopathie en hypertrofische cardiomyopathie), vroegtijdig (prematuur) vaatlijden bij verdenking familiaire hypercholesterolemie, aorta-aneurysma / aortadissectie en een tweeslippig aangelegde (bicuspide) aortaklep. Van deze aandoeningen kan veel gevallen een genetische (erfelijke) oorzaak worden vastgesteld. Het definiëren van een genetische oorzaak kan gevolgen hebben voor de behandeling, ook voor familieleden. Er kan bijvoorbeeld door vroegtijdig ingrijpen uitstel van de uiting van de ziekte worden bewerkstelligd. Anderzijds kan door definitie van het voor de hartziekte verantwoordelijke gen een subgroep van patiënten worden geïdentificeerd die mogelijk een gevaarlijke variant, met ritmestoornissen en plotse hartdood, zou kunnen hebben. Preventie is hierbij van levensbelang. Deze subgroep kan in aanmerking komen voor preventief inbrengen van een ICD (inwendige defibrillator).

De polikliniek Cardiogenetica bestaat uit verschillende onderdelen

  • De fenotypische diagnostiek (uitingsvorm van de ziekte) bestaande uit echo van het hart, ECG en inspanningstest.
  • De genotypische diagnostiek, dit is het DNA onderzoek, speciaal gericht op hartziekten.
  • Counseling.
  • Interventie indien nodig.

Voor wie is de polikliniek Cardiogenetica vooral bedoeld?

 

Patiënten waarbij hartziekte familiair voorkomen, zoals hartinfarct op jonge leeftijd, een verdikte hartspier of een gevaarlijke ritmestoornis.

Volledige vergoeding door zorgverzekeraar

Het cardiogenetica spreekuur wordt voor u volledig vergoed indien u een verwijzing heeft van uw huisarts of eigen cardioloog.

Genetisch cardioloog Dr. Jakub Regieli aan het woord

"Mensen kunnen rekenen op snelle en goede expertise met uitgebreide aandacht voor alle vragen omtrent erfelijkheid, die er spelen bij hartpatiënten én al even belangrijk- bij hun directe familieleden. Steeds meer hartziekten blijken namelijk een erfelijke kwestie. Onze missie is om deze expertise binnen bereik te brengen in Flevoland en omstreken, en dat de mensen die deze hoogcomplexe aanvullende zorg nodig hebben, ook snel terecht kunnen. Dit doen wij binnen de vertrouwde zorgomgeving van de laagdrempelige HartKliniek - door de goede samenwerking met alle Flevolandse Huisartsen én met het academische ziekenhuis Groningen. Hiermee zorgt dit spreekuur voor een uitstekende en efficiënte behandeling en begeleiding van mensen bij wie erfelijkheid en hartziekten aan de orde zijn. Heeft u nog vragen over het cardiogenetisch spreekuur? U kunt via het algemene telefoonnummer contact met mij opnemen."

Een afspraak maken

Aanmelden kan via telefoonnummer 088-5002000. Vermeld wel duidelijk dat het om de cardiogeneticapoli gaat. Aanmelden kan ook per e-mail: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.