Erfelijke afwijkingen

Diverse hart- en vaatziekten hebben een erfelijke oorzaak en steeds vaker kan de diagnose bevestigd worden door middel van DNA onderzoek. Diagnostiek en behandeling van deze aandoeningen vinden plaats op de multidisciplinaire Polikliniek Cardiogenetica van HartKliniek. Op deze speciale poli wordt intensief samengewerkt tussen de genetisch cardioloog van HartKliniek en de klinisch geneticus (cardiogeneticus) uit het Amsterdam UMC of het UMC Utrecht.

Wanneer speelt erfelijkheid een rol?

Erfelijkheid speelt mogelijk ook een rol wanneer een familielid op jonge leeftijd (jonger dan 45 jaar) plots overlijdt of wanneer een familielid voor zijn/haar 55ste (mannen) of 65ste levensjaar te maken krijgt met aandoeningen veroorzaakt door aderverkalking zoals een hartinfarct.

Hart- en vaatziekten en erfelijke aanleg

Van een aantal hart- en vaatziekten is bekend dat erfelijke aanleg vaak een rol speelt. Dat is zo bij bepaalde hartspier ziekten (cardiomyopathie) zoals bijvoorbeeld hypertrofische cardiomyopathie (verdikte hartspier), dilaterende cardiomyopathie (vergroot hart) of Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie. Ook kunnen sommige (potentieel zeer gevaarlijke) hartritmestoornissen berusten op een erfelijke aanleg. Voorbeelden hiervan zijn onder andere het Lange QT-syndroom, de Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) en het Brugada syndroom. Ook kunnen een verwijde (aneurysma) of gescheurde borstslagader (thoracale aorta) een erfelijke oorzaak hebben.

Voor de meeste erfelijke hart- en vaatziekten is een DNA-test ontwikkeld. Alleen een klinisch geneticus kan deze test aanvragen voor u. Dit is wettelijk zo bepaald. De klinisch geneticus vraagt deze test alleen aan bij vermoeden op een erfelijke afwijking. De ziektekostenverzekeraar vergoedt dit onderzoek. Een eventueel eigen risico zal hiervoor wel worden aangesproken.

Behandeling van erfelijke hartziekten

De behandeling van erfelijke hart- en vaatziekten is in z’n algemeenheid gericht op het bestrijden van de klachten en het afremmen van het ziekteproces door middel van medicatie. Bij hoog risico op plotse hartdood kan een preventieve defibrillator (ICD) worden geïmplanteerd. Bij hoog risico op een scheur in de thoracale aorta kan preventief worden geopereerd. De oorzaak van de ziekte kan nog niet worden geëlimineerd, maar gentherapie is in ontwikkeling.

Het kan ook zijn dat u van uw cardioloog of klinisch geneticus een lijst krijgt met medicijnen die vermeden moeten worden omdat zij juist ritmestoornissen kunnen uitlokken. Deze lijst moet u dan aan uw apotheker geven die hierop kan toezien.

Ook voor uw familieleden is het van groot belang om te weten of uw aandoening erfelijk is. Als precies bekend is welk stukje van het DNA afwijkt, zijn familieleden “at risk” snel op te sporen. Ook kan op deze manier de behandeling al op vroege leeftijd starten.

HartKliniek beschikt over een expertise-spreekuur op het gebied van erfelijke hartziekten. De Polikliniek Cardiogenetica is gevestigd in HartKliniek Almere, HartKliniek Den Haag, locatie Rijswijk, HartKliniek Oisterwijk en HartKliniek Hoogeveen.