Cardiogenetica is een relatief nieuw multidisciplinair vakgebied dat zich in algemene zin bezig houdt met de opsporing (diagnostiek) en behandeling van erfelijke hartziekten bij een index-patiënt* of familielid. Als erfelijke hartziekten onbehandeld blijven, kunnen deze leiden tot (ernstige) hartaandoeningen en plotse hartdood, vaak al op jonge leeftijd.
Het is van belang om zoveel mogelijk mensen met een aanleg voor erfelijke hartziekten op te sporen, te controleren en zo nodig (preventief) te behandelen. Aan de andere kant is het ook belangrijk om familieleden van patiënten met een erfelijke hartziekte genetisch te screenen en zo nodig ook te behandelen indien er sprake is van een erfelijke aanleg. Tenslotte kunnen de familieleden, die de aanleg voor de hartziekte in hun familie niet geërfd hebben, gerust worden gesteld.
*De eerste persoon uit een familie waarbij de diagnose wordt gesteld en erfelijkheidsonderzoek wordt uitgevoerd, wordt de 'index-patiënt' genoemd.
Onze afdeling erfelijke hartziekten bestaat uit een, in Nederland toonaangevende en super-gespecialiseerde polikliniek gericht op de vroege herkenning en behandeling van alle erfelijk bepaalde hartziekten. Er is bijzondere kennis aanwezig op het gebied van erfelijke hartspierziekten, erfelijk bepaalde hartritmestoornissen en erfelijk bepaalde thoracale aorta (grote lichaamsslagader in de borst) aandoeningen. Ook is er speciale kennis op het gebied van erfelijk bepaalde vetstofwisselingsstoornissen zoals een genetisch bepaald hoog cholesterolgehalte in het bloed. Tenslotte vindt uitgebreid onderzoek plaats naar de oorzaak van plotse hartdood op jonge leeftijd (onder de 50 jaar) in de familie.
Mogelijke onderzoeken:
Daarnaast wordt op de Polikliniek Cardiogenetica familieonderzoek geïnitieerd en gecoördineerd wanneer dit nog niet heeft plaatsgevonden. Dit heeft als doel eerstegraads familieleden (ouders, broers/zussen, kinderen) op te sporen die risico lopen op de ziekte en daardoor op plotse hartdood en om preventieve maatregelen te kunnen aanbieden cq. instellen. Tenslotte zal ook een adequate periodieke follow-up worden georganiseerd conform bestaande richtlijnen en adviezen voor patiënten en risicodragers.
Op de Polikliniek Cardiogenetica van HartKliniek werkt de genetisch cardioloog intensief samen met een klinisch geneticus gespecialiseerd in erfelijke hartziekten ('cardiogeneticus'). De genetisch cardioloog is verantwoordelijk voor de specifieke cardiologische aspecten van de patiënten en de cardiogeneticus draagt zorg voor de erfelijkheidsadvisering, het opvragen en bestuderen van de familiegegevens, de DNA diagnostiek en de initiatie van het familieonderzoek. Het team kan worden ondersteund door een genetisch consulent, een kindercardioloog, een psycholoog en/of een maatschappelijk werker.
Zowel huisartsen als specialisten kunnen verwijzen naar de Polikliniek Cardiogenetica van HartKliniek. In algemene zin is deze dienst bedoeld voor patiënten met (de verdenking op) een erfelijke hartziekte alsmede zijn/haar directe familieleden. Ook kunnen mensen worden verwezen die in de familie één of meerdere gevallen hebben waar een onverklaard plots overlijden op jonge leeftijd (onder de 50 jaar) speelt.
De Polikliniek Cardiogenetica is gevestigd in: