Erfelijke hartaandoeningen

In de afgelopen jaren is de kennis over de erfelijkheid van hartaandoeningen sterk toegenomen en zijn de behandelingsmogelijkheden verbeterd. Als erfelijke hartziekten onbehandeld blijven, kunnen deze leiden tot plots overlijden op jonge leeftijd. Het is dus van belang om zoveel mogelijk mensen met de aanleg voor deze ziekten op te sporen, te controleren en zo nodig te behandelen. Aan de andere kant is het ook belangrijk om familieleden die de aanleg voor de hartziekte in hun familie niet geërfd hebben, gerust te kunnen stellen.

Wij zijn gespecialiseerd in ‘vroegdiagnostiek' ofwel: de vroege herkenning. In het bijzonder gaat het hier om erfelijke hartspierziekten, risico op plots en vroegtijdig overlijden, hartritmestoornissen en erfelijke vetstofwisselingsaandoeningen.

Wat wordt er onderzocht

Op de polikliniek Cardiogenetica in HartKliniek worden voornamelijk drie groepen patiënten en families onderzocht en voorgelicht, namelijk die met:

  • Cardiomyopathieën. Dit zijn ziekten van de hartspier, die meestal erfelijk zijn. Deze hartspierziekten zijn te verdelen in drie groepen:
    • Hypertrofische CardioMyopathie (een te dikke hartspier, HCM).
    • Gedilateerde CardioMyopathie (een verwijde hartspier, DCM).
    • Aritmogene CardioMyopathie (een hartziekte gepaard gaande met hartritmestoornissen, ACM).
  • Elektrische hartziekten. Dit zijn afwijkingen in de elektrische activiteit van het hart, die kunnen leiden tot een te langzame of juist een te snelle hartslag. Dit gebeurt meestal in bepaalde omstandigheden, zoals bij lichamelijke inspanning. De hartspier is hierbij (meestal) normaal. Voorbeelden van deze elektrische hartziekten zijn het lange-QT syndroom (LQTS), het Brugadasyndroom en de inspanningsgebonden kamerritmestoornissen (CPVT).
  • Plotselinge (hart)dood op jonge leeftijd, onder het 45ste jaar, in de naaste familie, zonder dat de oorzaak bekend is. Bij deze patiënten en hun familieleden is mogelijk sprake van een erfelijke hartziekte.

U wordt gezien door zowel de cardioloog als de klinisch geneticus (alles op 1 dagdeel)

Op dit speciale spreekuur wordt de patiënt door de cardioloog van HartKliniek gezien. Er is een uitstekende samenwerking met het UMC Utrecht, afdeling klinische genetica/Bergman Kliniek en die van het UMC Groningen. Hierdoor kan de patiënt profiteren van de specifieke expertise van elk van deze specialisten: de cardioloog op het gebied van diagnostiek, vroegdiagnostiek en behandeling, de klinisch geneticus op het gebied van predictieve en presymptomatische genetische tests, genetische counseling en moleculair-genetische diagnostiek. Alle hartonderzoeken vinden direct plaats en ook de uitslagen worden meteen meteen besproken. Waar nodig, wordt verwezen voor stamboomonderzoek en onderzoek naar het genetisch materiaal (DNA).

Diagnostiek, counseling én behandeling (na tertiaire verwijzing)

  • De fenotypische diagnostiek (uitingsvorm van de ziekte) bestaande uit echo van het hart, ECG en inspanningstest.
  • De genotypische diagnostiek, dit is het DNA onderzoek, speciaal gericht op hartziekten.
  • Counseling.
  • Interventie indien nodig.

Voor en nadelen van erfelijkheidsonderzoek

 

Niet iedereen die mogelijk drager is van een erfelijke hartziekte weet voor het bezoek aan onze polikliniek zeker of hij of zij hierop onderzocht wil worden. Om een juiste beslissing hierover te kunnen nemen, is goede informatie nodig. Dit is bijvoorbeeld informatie over het ziektebeeld, de behandeling en de erfelijkheid (inclusief de consequenties voor kinderen). Ook is het belangrijk de mogelijke gevolgen op psychosociaal en financieel (verzekeringen) gebied te kennen. Tijdens de eerste afspraak ontvangt u informatie die voor u van belang is. Ook is er ruim tijd om uw vragen te bespreken. U kunt vervolgens zelf beslissen of u (nader) onderzoek wilt laten verrichten.