Bicuspide aorta klep (BAV)

Hartkleppen werken als eenrichtings deuren en zorgen ervoor dat het bloed in één richting door het hart stroomt. De linker kamer van het hart (linker ventrikel) wordt van de aorta gescheiden door de aortaklep, een drieslippige klep, die normaal bestaat uit drie halvemaanvormige kleppen (cusps): de linker coronaire cusp (LCC), de rechter coronaire cusp (RCC) en de non- coronaire cup (NCC).

Aangenomen wordt dat Bicuspide Aortaklep (BAV) ontstaat als gevolg van abnormale embrionale fusie van 2 aanliggende cups. Afhankelijk van de locatie van de fusie, zijn er verschillende classificeringen om de morfologie zo goed mogelijk te beschrijven. Meeste patiënten met BAV hebben een raphe (88%), fusie van RCC en LCC (R-L 71%) of fusie van RCC en NCC (R-N 14%)

De Sievers classificatie is verreweg de meest gebruikte classificatie.

Met een prevalentie van 0.5-2% in de algemene populatie wordt BAV beschouwd als de meest voorkomende aangeboren hartafwijking. Prevalentie bij mannen is hoger dan bij vrouwen (3:1)

Klinische presentatie

De klinische presentatie van BAV is heel wisselend. Hoewel de meeste BAV patiënten asymptomatisch blijven, ontwikkelt ongeveer een derde van de patiënten cardiovasculaire complicaties als gevolg van BAV of daarmee geassocieerde anomalieën. Coarctatie van de aorta, thoracale aneurysma’s van de aorta en dissecties worden beschouwd als de meest voorkomende geassocieerde complicaties, maar ook hypoplastisch linkerhart syndroom, ventrikelseptum defect (VSD), atriumseptumdefect (ASD) en patente ductus arteriosus komen vaker voor bij BAV-patiënten. Klepdysfunctie bij BAV ontstaat als gevolg van AOS (aortaklepstenose), AOI (aortaklepinsufficientie) of infectieuze endocarditis. BAV en de cardiovasculaire anomalieën kunnen op elke leeftijd voorkomen, van prenatale stadia tot volwassenheid. Bij ongeveer de helft van de patiënten die voor de leeftijd van 70 jaar een aortaklep operatie hebben gehad, is de diagnose BAV vastgesteld.

Bij jonge patiënten met een aortadissectie (<40 jaar) wordt bij ongeveer 9-28% de diagnose BAV vastgesteld. Derhalve is zorgvuldig cardiovasculaire monitoring van BAV patiënten geïndiceerd om plotselinge hartdood (SCD) als gevolg van aortadissecties te voorkomen.

Diagnose van BAV

BAV wordt op alle leeftijden gediagnostiseerd, in sommige gevallen per toeval ontdekt. Zo vroeg mogelijk diagnosticeren is van cruciaal belang, zodat mogelijke bijkomende cardiovasculaire complicaties op tijd worden herkend.

Alleen op basis van auscultatie en/of klachten (bijv. vermoeidheid, kortademigheid, hartkloppingen) kan BAV niet betrouwbaar worden gediagnostiseerd.

Als er bij auscultatie een mid-systolische souffle bij de apex wordt gehoord, dient aanvullend diagnostiek aangevraagd te worden. Echocardiografie dient al meer dan 40 jaar als eerstelijnstest vanwege de hoge nauwkeurigheid tegen lage kosten. In de afgelopen jaren is met name transoesofageale echocardiografie (TEE) nauwkeuriger gebleken. Nadeel van een TEE is, dat het invasief is en dat het sedatie vereist. Bij patiënten met een matig-ernstige stenose en/of calcificaties van de aortaklep is het op de echocardiografie lastig onderscheid te maken tussen TAV (tricuspide aortaklep) en BAV. In dergelijke gevallen is een cardiale MRI (CMR) betrouwbaarder om onderscheid te maken tussen TAV en BAV.

Naast het evalueren van de klepmorfologie, is het gerechtvaardigd om bij BAV patiënten aanvullend diagnostiek te verrichten naar mogelijk aanwezigheid van thoracaal aorta aneurysma, aortaklepstenose, aortaklepinsufficientie, ASD,VSD en coartatio aorta. Hoewel zorgvuldige echocardiografische onderzoeken het mogelijk maakt om de afmetingen van de aortawortel en van de aorta ascendent (>40mm) te beoordelen, geeft een CT of MRI een meer betrouwbaar beeld van met BAV’s geassocieerde complicaties.

Behandeling

Om het ziektebeloop goed te vervolgen, dient regelmatig een controle echtcardiogram verricht te worden, indien nodig aangevuld met een MRI of CT-scan. De groeisnelheid van de aorta is zeer wisselend bij BAV-patiënten. Het wisselt over het algemeen tussen 0.2-0.9 mm/per jaar, wat ongeveer vijf keer hoger is dan wat wordt gezien bij TAV-patiënten. De huidige ESC/ACC/AHA richtlijnen adviseren jaarlijkse beeldvorming van het hart bij BAV-patiënten met een aortawortel of aorta ascendens met een diameter van >45 mm. Bij patiënten met kleinere diameters zou cardiale beeldvorming om de 2 jaar voldoende moeten zijn.

Medicamenteuze behandeling:

Er is geen duidelijk bewijs voor starten van medicamenteus beleid bij patiënten met BAV.

Chirurgische behandeling

Bij volwassenen is bij klepdysfunctie vervanging van de aortaklep de voorkeursbehandeling, dit vanwege gunstige beloop voor lange termijn.

Bij asymptomatische patiënten met BAV is volgens de richtlijnen operatieve aorta reparatie geïndiceerd wanneer de proximale aortadiameter 55mm is. BAV patiënten met aanvullende risicofactoren, zoals: positieve familie geschiedenis voor SCD als gevolg van dissecties of rupturen, systemische hypertensie en groei aorta diameter van ≥ 2mm/jaar is een chirurgische ingreep bij een aortadiameter van ≥ 50mm geïndiceerd. Bij patiënten die een indicatie hebben voor een operatie vanwege een ernstige AOS of AOI is het advies om ook aorta operatie te verrichten bij een aorta diameter van ≥ 45mm.

Cardiovascular Management tijdens zwangerschap

Zwangere vrouwen met BAV en voornamelijk patiënten met een ernstige aortaklepstenose hebben een verhoogd risico op cardiale en neonatale complicaties. Daarom moeten BAV patiënten voor, tijdens en na de zwangerschap uitgebreid onderzocht/geëvalueerd worden om nadien goed geïnformeerd te worden over mogelijke potentiële gevaren. Indien geïndiceerd zouden ook de mogelijke behandelopties besproken moeten worden.

Richtlijnen adviseren dat BAV patiënten vooraf aan de zwangerschap aanvullende beeldvorming van de aortaklep en thoracale aorta (CT of MRI) ondergaan. Bij een aorta diameter >50mm, symptomatische aortaklepstenose of aortaklepinsufficientie zou vooraf aan de zwangerschap een operatie overwogen moeten worden. In zeldzame gevallen zal er tijdens de zwangerschap bij zeer progressieve symptomen een ballon valvuloplastiek (ballondilatatie) of klep/aorta operatie noodzakelijk zijn.

Over het algeheel zullen er bij een groot deel van de patiënten met BAV tijdens de zwangerschap geen grote problemen/complicaties ontstaan.

Aanbevelingen ten aanzien van sportactiviteiten

Bij ongeveer 5-8% van de atleten onder de 40 jaar wordt SCD (sudden cardiac death) tijdens sport veroorzaakt door een aortaklepstenose en/of een gescheurd thoracaal aneurysma van de aorta, wat vaak geassocieerd is met BAV. Zodra bij atleten de diagnose BAV is gediagnostiseerd, wordt er geadviseerd om specifieke richtlijnen voor lichaamsbeweging te volgen om SCD te voorkomen. Volgens de ACC/AHA richtlijnen kunnen BAV atleten zonder klepproblemen en een aorta dimensie van ≤ 40mm, aan alle competitieve sport activiteiten deelnemen. Voor degene met een gering-matig gedilateerde aorta (40-45mm) kan deelname aan competitieve sport activiteiten met lage intensiteit en een lage kans op lichamelijk contact worden overwogen. Intensieve krachttraining moet worden vermeden. Tenslotte mogen atleten met een sterk gedilateerde aorta (> 45mm) niet deelnemen aan competitieve sport activiteiten. Ze kunnen wel veilig deelnemen aan recreatief golf of bijvoorbeeld biljarten.

Familiaire Screening

De internationale richtlijnen (ESC/ACC/AHA) erkennen genetische betrokkenheid bij de etiologie van BAV. De laatste jaren is veel meer bekend geworden over de erfelijke factoren die een rol spelen bij het ontstaan van deze aangeboren hartafwijking. Bij ongeveer 10 procent van de eerstegraads familieleden (ouders, broers, zussen of kinderen) van iemand met een BAV is ook sprake van deze hartafwijking. Eerstegraads familieleden komen daarom in aanmerking voor een screenend echo-onderzoek van het hart. Bij aantonen van BAV moet standaard cardiaal onderzoek verricht worden en indien geïndiceerd zo spoedig mogelijk gerichte behandeling.