arrow_left Alle nieuwsbrieven

Een verdikte hartspier

Als huisarts en als cardioloog zien we regelmatig volwassen patiënten met een verdikte hartspier of linker ventrikelhypertrofie.


2 veel voorkomende oorzaken zijn: een verhoogde bloeddruk of een aortaklepstenose. Hierbij treedt een adaptieve reactie van het hart op een chronisch verhoogde workload. Ook andere vormen van een "belasting” op de hartspier kunnen een wandverdikking geven zoals extreem sporten/ sporthart en ernstig overgewicht.


En bepaalde medicamenten zoals anabole steroiden, hydrochloroquine en tacrolimus kunnen een oorzaak zijn.


Bij hypertensie is het hebben van LVH een marker voor eindorgaan schade en een sterke voorspeller van congestief hartfalen, coronaire hartziekten en beroertes. Het risico op dergelijke cardiovasculaire events neemt toe met toenemende linkerventrikelmassa (LVM). LVH is een reversibele risicofactor; de regressie ervan als reactie op behandeling met antihypertensiva verbetert de CV-uitkomst en de prognose op lange termijn aanzienlijk.


Hypertrofe Cardiomyopathie

Bij een wanddikte van de linker ventrikel van ≥ 15mm die niet alleen wordt verklaard door workload op het hart, spreken we van hypertrofische cardiomyopathie (HCM). HCM is de meest voorkomende erfelijke hartaandoening op de volwassen leeftijd met 1:500.


Mutaties in sarcomeereiwitten (de contractiele eiwitten van de hartspiercel) kunnen dit ziektebeeld veroorzaken. Het meest frequent (75-80%) betreft het mutaties in MYH7 dat codeert for beta myosin heavy chain en MYBPC3 dat codeert voor myosin binding protein C.


Bij HCM is er een verstoorde organisatie van de cardiomyocyten, er ontstaat fibrose en microvasculaire ziekte. De LV hypertrofie is progressief, mn in het septum, gedurende adolescentie tot middelbare leeftijd.


Patiënten met HCM hebben een hogere mortaliteit in vergelijking met de algemene bevolking. Het ziektebeeld kent een zeer variabel verloop variërend van asymptomatische patiënten tot ernstig hartfalen. Er is een verhoogd risico op atriumfibrilleren en beroerte. Ook al is er in het algemeen een lage kans op plotse hartdood < 1% per jaar, plotse dood op jonge leeftijd kan een eerste manifestatie van de ziekte zijn.


Differentiaal diagnose

Genetische en niet-genetische aandoeningen waarbij LVH ontstaat kunnen zich presenteren met een mindere mate van wandverdikking; in deze gevallen vereist de diagnose van HCM evaluatie van andere kenmerken, waaronder voorgeschiedenis, familiegeschiedenis, niet-cardiale symptomen en tekenen, afwijkingen van het elektrocardiogram (ECG), laboratoriumtests en (multimodale) cardiale beeldvorming.


In de differentiaaldiagnose van LVH ontdekt op de volwassen leeftijd spelen, in 5-10% van de casus, zeldzame aandoeningen zoals amyloidose, Anderson-Fabry, maar ook mitochondriale en neuromusculaire ziekten die zich vaker al op de kinderleeftijd manifesteren. Hier zal in deze nieuwsbrief niet nader op in worden gegaan.


Hoe kun je onderscheid te maken tussen LVH door toegenomen workload en LVH obv een erfelijke cardiomyopathie (HCM)? En bij wie is het nu een goed idee om DNA diagnostiek in te zetten naar een erfelijke oorzaak?


De volgende factoren zijn belang in de initiële afweging:

  • leeftijd van diagnose van LVH,
  • voorgeschiedenis/ mate van hypertensie
  • belaste familieanamnese voor HCM en/of voor plotse dood

Ook is het in de interpretatie van de LV massa en wanddikte rekening te houden met:

  • geslacht; vrouwen hebben een lagere LV massa en wanddikte dan mannen
  • etniciteit; het negroïde ras heeft een toegenomen LV massa met een 2-3x hogere prevalentie van LVH in de algemene bevolking

Het beeld is meer passend bij LVH op basis van hypertensie wanneer er sprake is van concentrische LVH en wanneer het ECG normaal is. Ook kunnen we afname van de LV hypertrofie zien in de 6-12 maanden wanneer hypertensie adequaat behandeld wordt.

En bij aanvullende beeldvorming: andere tekenen van langdurige hypertensie zoals aortadilatatie. Bij MRI wordt (vrijwel) geen fibrose gezien.


Kijkend naar aanwijzingen die meer wijzen op een onderliggende erfelijke hypertrofe cardiomyopathie. Vaker zien we een sterk afwijkend ECG met, behoudens toegenomen voltages, repolarisatiestoornissen die zich ook naar de anterior of inferior afleidingen uitbreiden, ook zien we soms pathologische Q golven en geleidingsstoornissen.

LVH met ECG criteria S in V1 en R in V5> 35mm; R in aVL >12mm
HCM met voltagecriteria en meet uitgebreide repolarisatiestoornis
Apicale HCM met typische diepe negatieve T toppen in de anterior afleidingen

Aanwijzingen bij cardiale beeldvorming die meer passen bij een erfelijke HCM:

  • Echocardiografische parameters:
    • Mate van hypertrofie, wanddikte ≥15mm (blanke ras), ≥20mm (negroide ras)
    • Asymmetrische hypertrofie, mn reversed curve HCM
    • Betrokkenheid van de rechter ventrikel (RVH),
    • Ernstige diastolische disfunctie,
    • Anterieure of apicale verplaatsing van de papilairspieren, elongatie van het voorste mitralisklepblad
  • Bij aanvullend MRI hart: fibrose specifiek in de verdikte wanddelen en bij de aanhechtingsplaatsen van de rechter ventrikel.
Verschillende vormen van hypertrofe cardiomyopathie, prevalentie en uitkomsten bij DNA diagnostiek.

De opbrengst van DNA onderzoek bij een hypertroof hart is variabel, gemiddeld rond 40%, maar is veel hoger in reversed curve HCM namelijk rond 80%.


The Mayo HCM Genotype Predictor score (Mayo Score) geeft een pre-test waarschijnlijkheid op een positieve genetische test. Hoe hoger de score hoe waarschijnlijker het is dat een pathogene mutatie gevonden wordt bij DNA diagnostiek.

Bij een verdenking op een erfelijke hypertrofe cardiomyopathie kunt u de patiënt verwijzen naar onze polikliniek voor erfelijke hartziekten, hiervoor kan de patiënt terecht in 5 van onze vestigingen: HartKliniek Almere, HartKliniek Bilthoven, HartKliniek Oisterwijk, HartKliniek Rijswijk en HartKliniek Vlaardingen.


Een volledige anamnese en familie-anamnese wordt afgenomen. En in kaart brengen van het cardiale beeld met ECG, echocardiogram en eventueel Holter ECG. Er vindt een duidelijke uitleg plaats over het (erfelijke) ziektebeeld. Op indicatie wordt een MRI van het hart aangevraagd. Ook zal worden vastgesteld of er een indicatie voor DNA diagnostiek is. Zo ja dan wordt dit in gang gezet. Hieruit volgen weer familieadviezen die duidelijk besproken zullen worden. We werken samen met de afdeling Klinische Genetica van zowel Amsterdam UMC als het UMC Utrecht.


Referentie

  • Left Ventricular Hypertrophy and Clinical Outcomes in Hypertensive Patients American Journal of Hypertension, Volume 21, Issue 5, May 2008, Pages 500–508. L.M. Ruilope, R.e. Schmieder.

  • Continuous relation between left ventricular mass and cardiovascular risk in essential hypertension. Hypertension . 2000 Feb;35(2):580-6. G. Schillaci et al.

  • Genomic and precision medicine in clinical practice. Boek. Revised 2024. D. Kumar.

  • ESC Guidelines on diagnosis and management of Hypertrophic Cardiomyopathies 2014 European heart journal. August 29, 2014. P.M. Elliott.

  • 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies: Developed by the task force on the management of cardiomyopathies. European Heart Journal, Volume 44, Issue 37, 1 October 2023. E. Arbelo

  • New Perspectives on the Prevalence of Hypertrophic Cardiomyopathy. J. Am. Coll. Cardiol. 2015, 65, 1249–1254. Semsarian, C et al.

  • Risk stratification of sudden cardiac death: a review. Europace (2023) 25, 1–9. J Hansen et al.

  • Prediction Score-Guided Genetic Testing. for Hypertrophic Cardiomyopathy. Circ J 2021; 85: 675 – 676. Kaoru Ito, MD et al.



Heeft u inhoudelijke vragen aangaande het onderwerp van deze nieuwsbrief? Stuurt u dan gerust een email naar communicatie@hartkliniek.com.

Lees hier meer nieuws

Gebroken hart syndroom

Het ‘gebroken hart syndroom’ wordt gekenmerkt door acuut optreden van hartfalen, vaak na een emotionele of fysieke uitlokkende factor. [...]

Hond en Hart

Therapie waarbij dieren worden opgenomen in behandeling voor aandoeningen kan meerdere gezondheidsvoordelen bieden. [...]

Nieuwe inzichten in vals positieve inspanningstesten door het testen van coronair microvasculaire functie.

Voor de evaluatie van patiënten met pijn op de borst in de cardiale praktijk is het eerst van belang om een goede anamnese af te nemen. [...]

Geen nieuwsartikel missen?

Ontvang per mail het meest recente nieuws over cardiologie

*verplicht
phone