Myotone dystrofie type 1 en het hart

Eén op de drie patiënten met Myotone dystrofie type (MD 1) overlijdt aan een cardiale oorzaak. De cardiale problemen ontstaan sluipend en worden niet altijd goed herkend. Patiënten met MD 1 ondervinden vaak geen directe cardiale klachten, waardoor de patiënt, maar ook de zorgverlener het risico onderschatten. Het is daarom uiterst belangrijk om bij patiënten met MD 1 geregeld cardiale controles te doen.

Wat is Myotone dystrofie type 1 ( Ziekte van Steinert)

Het is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie op volwassen leeftijd. 1 op de 8000 mensen hebben deze ziekte. De klachten zijn distale spierzwakte en myotonie. De ziekte kan daarnaast veel verschillende organen, waaronder het hart, aandoen. Er is dus sprake van een multisysteemziekte.

Wat zijn de hartklachten:

1/3 tot 1/2 van deze patiënten krijgen bij de ziekte een geleidingsstoornis. Er kan plotse dood ontstaan bij een totaal AV-blok of door ventriculaire ritmestoornissen. Systolische dysfunctie komt minder vaak voor. Omdat personen met MD 1 weinig inspanning verrichten, ervaren zij vaak geen directe klachten. Daarnaast geven patiënten met MD 1 hun klachten vaak niet aan. Hierdoor is er een onderrapportage van klachten.

Adviezen voor de dagelijkse praktijk:

• Let bij de anamnese goed op klachten van ritme- en geleidingsstoornissen en hartfalen (palpitaties, duizeligheid, syncope en dyspnoe of orthopnoe).
• Vraag bij de familieanamnese of er sprake is van plotse dood, ritmestoornissen of pacemakerimplantaties.
• Doe lichamelijk onderzoek
• Verricht jaarlijks een ECG om ritme-of geleidingsstoornissen te beoordelen
• Elke 2-5 jaar een 24-uurs holteronderzoek bij asymptomatische patiënten met een normaal ECG
• Bij alle patiënten met de diagnose MD 1 bij aanvang een echocardiogram maken. Hierna bij klachten of veranderingen in het ECG.

Wat zijn de cardiale behandelmogelijkheden:

Bij iedere vorm van hooggradig AV blok een pacemaker overwegen gezien mogelijk snelle progressie. Pacemakerimplantatie bij: een tweede en derdegraads AV-blok, onafhankelijk van de aanwezigheid van symptomen

ICD indicatie bij:

• ventrikelfibrilleren en sustained ventriculaire tachycardie met hemodynamisch instabiliteit
• sustained ventriculaire tachycardie bij structurele hartziekte
• bij Elektrofysiologisch onderzoek sustained ventriculaire tachycardie met hemodynamische instabiliteit;
• Linkerventrikel Ejectie Fractie <35% en hartfalen NYHA klasse II-III;
• familiaire cardiomyopathie geassocieerd met plotse dood;
• als er indicatie is voor een pacemaker en er ook aanwijzingen zijn voor ventriculaire ritmestoornissen.

Bij indicatiestelling voor ICD-implantatie moet de ernst van MD 1 worden meegenomen.