Maak een afspraak: 088 - 500 2000

De Hypertrofische Cardiomyopathie - een overzicht

De hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een ziekte welke gekenmerkt is door een linker ventrikelhypertrofie (LVH), een verdikte hartspier.
HCM is een zich ontwikkelende ziekte welke bij de meeste patiënten begint met een genetische afwijking, al wordt bij een deel van de patiënten geen causale mutatie gevonden.
Er is sprake van HCM vanaf een maximale wanddikte van 15 mm en indien geen andere veroorzakende factoren worden gevonden behalve genetische factoren. Zo is een door hypertensie of door intensieve Sport verdikte hartspier geen HCM. De HCM wordt meestal veroorzaakt door mutaties in de genen welke betrokken zijn bij de constructie van het sarcomeer. Er zijn ook lysosomale of mitochondriale stapelingsziektes, neuro- degeneratieve ziektes of syndromale aandoeningen waarbij een verdikte hartspier wordt geconstateerd. Ook hier spelen genetische factoren vaak een rol.
De ziekte HCM op basis van sarcomeer-mutaties is echter de meest voorkomende erfelijke hartspierziekte. Ze wordt vaak overerft maar er zijn ook spontane mutaties geconstateerd. Het overervingspatroon is autosomaal dominant.
De ziekte kan leiden tot asymmetrische of concentrische linkerventrikelhypertrofie, waarbij het interventriculaire septum doorgaans het sterkst is aangedaan.
Deze septale hypertrofie kan een vernauwing van de linker ventrikel uitstroombaan (LVOT) veroorzaken. Naast deze LVOT-obstructie leidt de hypertrofie van de linker ventrikel vaak ook tot systolische en/ of diastolische pompdisfunctie, met alle gevolgen van dien zoals hartfalen of ritmestoornissen .
Het klinische beeld is variabel. Symptomen kunnen afwezig zijn, vaak benauwdheid en /of ritmestoornissen maar soms zijn er ook angina pectoris equivalente klachten of syncope een reden om naar de cardioloog te komen. Helaas zien wij ook, gelukkig niet vaak bij dragers van de mutatie, plotse dood op jonge leeftijd als eerste symptoom.

Belangrijk is de anamnese, de familiegeschiedenis, het ECG en de echocardiografie om de ziekte te ontmaskeren.
Bij verdenking op HCM is de volgende diagnostische stap een cardiale MRI met specifieke aankleuring van fibrose door late gadolinium enhancement.

Bij circa 5-10% van de patiënten met HCM leidt de aandoening tot het eindstadium van hartfalen en een vroege dood. Gezien de heterogene presentatie en het heterogene klinische beloop is het van belang om goede voorlichting te geven over de genetische en klinische aspecten.

Omdat er geen curatieve therapie voorhanden is, bestaat de behandeling van patiënten met HCM uit het bestrijden van klachten en complicaties en uit het voorkómen van plotse hartdood. Verder is het opsporen van aangedane familieleden belangrijk. Bij deze opdracht is vooral de cardiogeneticus betrokken.
Belangrijk voor de diagnose, follow-up en therapie is in welk stadium zich de patiënt bevindt.

Wij onderscheiden 4 verschillende stadiums:

Stadium 1: genotype-positief, fenotype-negatief (G+/F−)

Familieleden van patiënten met HCM bij wie middels genetische onderzoek een HCM-mutatie is aangetoond maar bij wie het cardiologisch onderzoek met ecg en echocardiografie geen tekenen van HCM laat zien Follow -up is vereist. Circa alle 18 maanden wordt geadviseerd. Hierbij wordt dan een ECG en echo verricht. De fenotypisch negatieve groep wordt verder niet behandeld. Er zijn geen medicijnen en geen specifieke leefstijl adviezen. Sporten en zwangerschap wordt niet ontraden. De kinderen van deze groep kunnen wel weer een fenotypisch positieve vorm van HCM hebben. Daarom moeten ook de kinderen van deze groep worden gescreend.

Bij circa 16% ontwikkelt zich HCM in de loop van de follow-up. HCM fenotype positief wordt deze groep genoemd bij een wanddikte ≥ 13 mm. Ze vallen dan in een andere groep en hebben therapie nodig.

Stadium 2: klassiek fenotype

Er is sprake van HCM met linkerventrikel-hypertrofie met of zonder klachten met of zonder ECG afwijkingen. Of deze patiënten behandeld moeten worden is afhankelijk van de ernst van de klachten welke optreden als gevolg van de LVOT-obstructie en / of van de aanwezigheid van aritmie.

Het ECG, het 48 uur Holter onderzoek en de echocardiografie – follow up circa alle 18 -24 maanden is hier belangrijk. De vraag is onder ander of er een LVOT obstructie bestaat, mogelijk ook verborgen. Er wordt daarom tijdens de echocardiografie een Valsalva maneuver verricht. Is deze negatief voor LVOT obstructie kan de patiënt worden belast via inspanningsergometrie.
Voor HCM-patiënten zonder klachten en met een maximale LVOT-gradiënt < 50 mmHg wordt volgens de huidige richtlijnen geen behandeling aanbevolen. Ook bij deze groep is elke 1-2 jaar follow-up noodzakelijk.

Patiënten zonder LVOT-obstructie die klachten hebben, worden behandeld met bètablokkers, verapamil of diltiazem.
Bij patiënten met een LVOT gradiënt ≥ 50 mmHg is de eerste stap behandeling met bètablokkers. Verapamil is een alternatief bij contra-indicaties of intolerantie voor bètablokkers. Als aanvulling op bètablokkers kan disopyramide toegevoegd worden om klachten te verminderen.
Patiënten met een LVOT gradiënt ≥ 50 mmHg die ondanks therapie symptomen bij lichte tot matige inspanning blijven houden (NYHA II-III) komen in aanmerking komen voor een ingreep, of septale myectomie of septale alcoholablatie. Deze dienen dan voorbereid te worden via hartkatheterisatie en MRI voor de operatie.

Bij alle HCM-patiënten dient tijdens de follow-up het risico op plotse hartdood wordt ingeschat door 48-uurs-Holter-monitoring en echocardiografie.
De risicoschatting is gebaseerd op: leeftijd, plotse dood in de familiegeschiedenis, onverklaarde syncope, herhaalde ‘non-sustained ventricular tachycardia’ bij Holter-monitoring, maximale wanddikte, maximale LVOT-gradiënt en linkeratrium grootte.
De ESC heeft een risicoscore opgesteld – de ‘HCM SCD’-risicoscore – ten behoeve van de primaire preventie van plotse hartdood (‘sudden cardiac death’, SCD) met een implanteerbare cardioverter-defibrillator (ICD). Het advies is om een ICD te overwegen als het 5-jaarsrisico op plotse hartdood hoger is dan 6% of voor secundaire preventie .
Patiënten met het HCM-fenotype mogen niet participeren in competitiesport. De meeste HCM-patiënten verdragen een zwangerschap goed. Een individuele inschatting op basis van de specifieke kenmerk van de patiënt moet worden gemaakt.

Stadium 3: remodelling van het hart met negatieve consequenties

Een patiënt met HCM belandt in stadium 3 bij afname van de LVEF, toename van diastolische disfunctie, en linkeratrium dilatatie. Hierdoor ontstaan vaak klachten, uiteindelijk zien wij een dilatatie van de linker kamer, afname van de hypertrofie en afname en het uiteindelijk geheel verdwijnen van de LVOT-obstructie, standaard hartfalen medicatie kan overwogen worden. Oorzaak is meestal hiervoor negatief remodelling- veroorzaakt dor sterke fibrose van het hartspier. Dit veroorzaakt vaak pathologische aritmie en heeft een slechte prognose. Vaak wordt AF veroorzaakt. Dan is altijd antistolling geïndiceerd ivm verhoogde kans op trombembolie, onafhankelijk van de Cha2ds2vasc score.

Stadium 4: ernstige systolische disfunctie

Bij 5-10% van de patiënten leidt Stadium 3 naar Stadium 4. De systolische EF daalt onder de 50% , de diastolische disfunctie blijft aanwezig. Bij deze patiënten is therapie voor chronisch hartfalen volgens de ESC-richtlijnen geïndiceerd. In dit stadium van HCM bestaat een hoger risico op plotse hartdood, wat reden is om ICD-implantatie sterk aan te bevelen. Bij patiënten met ernstig refractair hartfalen is een steunhart (‘left ventricular assist device’) of harttransplantatie een mogelijke behandeling.

 Afbeelding Hypertrofische Cardiomyopathie

Bettina Massaar-Hagen, oktober 2019.

Heeft u inhoudelijke vragen over deze nieuwsbrief? Stuurt u dan een e-mail naar Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken..