Maak een afspraak: 088 - 500 2000

Sporten met een (erfelijke) cardiomyopathie

 

Het is algemeen bekend dat sporten een gunstig effect heeft op het cardiovasculaire systeem en voor de meeste mensen leidt tot lagere morbiditeit en mortaliteit. Echter, sporten is ook een belangrijke uitlokkende factor voor potentieel gevaarlijke ritmestoornissen en/of plotse dood in aanwezigheid van een cardiomyopathie bij jonge mensen. Een cardiomyopathie is een myocardiale aandoening waarbij de hartspier structureel en functioneel abnormaal is in afwezigheid van coronaire hartziekte, hypertensie, hartklepaandoeningen of aangeboren hartafwijking.

In het verleden was het eerder regel dan uitzondering om een strikt inspanningsverbod af te geven, zeker bij twijfel. Los van het feit dat het voor jonge mensen al een belangrijke impact op hun leven heeft dat ze een (mogelijke) hartspierziekte hebben, is het eventueel niet meer mogen sporten voor velen een zeer ingrijpende restrictie en daarmee een belangrijke vraag op de poli. 

Door beter begrip van de verschillende ziektebeelden en nieuwe technieken op het gebied van bijvoorbeeld beeldvorming en DNA-analyse kunnen we tegenwoordig een betere risicoschatting maken voor de individuele patiënt. Dit zorgt ervoor dat we op individueel niveau advies kunnen geven en het niet zo is dat iedereen maar standaard een inspanningsbeperking opgelegd dient te krijgen. Wel is het zo dat veel aanbevelingen nog steeds zijn gebaseerd op expert-opinie en hard bewijs dus vaak ontbreekt. Daarom blijft het ontzettend belangrijk om de patiënt altijd volledig te betrekken bij dit proces en gezamenlijk tot een beslissing te komen.

Belangrijk in de risicoanalyse bij verdenking op een cardiomyopathie zijn symptomen (alarm symptomen bij jongeren zijn o.a.: syncope, klachten van tachycardie/palpitaties, pijn op de borst, kortademigheid of inspanningsintolerantie) en de voorgeschiedenis, inclusief uitgebreide familieanamnese met daarbij ook aandacht voor plotse/onverklaarde dood, cardiomyopathie of primaire elektrische hartziekte (CPVT, LQTS, Brugada). Verder zijn lichamelijk onderzoek, ECG, inspanningstest, echo en/of MRI bijdragend en zijn er soms specifieke extra onderzoeken van toegevoegde waarde voor goede risicostratificatie. 

Hieronder volgt een overzicht van een aantal belangrijke (erfelijke) hartspierziekten en aanbevelingen omtrent (competitieve) sport.

HCM: hypertrofische cardiomyopathie
Hypertrofische cardiomyopathie wordt gekenmerkt door linkerventrikel hypertrofie waarbij er een abnormale cardiale loading conditie ontbreekt (zoals aortaklepstenose, onbehandelde hypertensie), of te wel onverklaarde linkerventrikel hypertrofie. Deze hypertrofie kan o.a. veroorzaakt worden door mutaties in sarcomeer eiwitten (bijv. MYBPC3 mutatie). Als grens wordt hierbij een einddiastolische wanddikte meting van ≥15mm aangehouden maar geldt een grens van ≥13mm bij dragerschap van een pathogene mutatatie, een familielid met bewezen HCM, of kenmerkende ECG afwijkingen (T top omkeringen met name inferolateraal, pathologische Q’s en ST segment depressie).

Het onderscheid met een atleten/sporthart wordt soms als lastig ervaren. Door chronische inspanning ontstaat fysiologische dilatatie die bij verhoogde wandspanning tot compensatoire wandverdikking kan leiden (wet van LaPlace). Echter bij HCM is het hart niet gedilateerd en vaak is er juist afname van het cavum, tenzij men zich reeds in het eindstadium van de ziekte bevindt hetgeen gepaard gaat met een afgenomen kamerfunctie en ernstig hartfalen. Daarnaast is het goed om te weten dat in witte atleten er slechts in 2% een belangrijke hypertrofie (>12-13mm) gevonden wordt, hetgeen dus zeer beperkt is. Bij zwarte atleten ligt dit anders en is dit in 13-18% het geval en kan linkerventrikel (LV) wanddikte oplopen tot 16mm hetgeen dus iets is om rekening mee te houden. Bij witte vrouwelijke atleten komt er over het algemeen geen hypertrofie van >11mm voor en bij zwarte vrouwelijke atleten is de grens 13mm. Indien er met deze criteria twijfel blijft bestaan kan onder andere nog gebruik worden gemaakt van tissue doppler imaging en strain metingen met echo of MRI onderzoek en kan aftrainen voor een periode van 3 maanden overwogen worden om onderscheid te maken tussen een HCM en een atletenhart.

Niet alle HCM patienten krijgen zomaar gevaarlijke ritmestoornissen ondanks het deelnemen aan intensive sportactiviteiten en derhalve dient ook niet aan elke patiënt strikt een sportverbod opgelegd te worden. Zo kunnen sporters met een milde klinische HCM, lage ESC risk score en volwassen leeftijd selectief participeren in alle competitieve sporten met uitzondering van sporten waarbij een syncope makkelijk tot de dood kan leiden zoals auto/motorsport, rots/bergbeklimmen en duiken.

Doordat we weten dat er incomplete penetrantie bestaat (niet elke mutatie leidt tot ziekte) zal een significant deel van de mensen met een aan HCM gelieerde mutatie nooit het fenotype (waarneembare kenmerken/ziekte uiting) ontwikkelen. Tot nu toe zijn er ook geen events aangetoond bij mutatiedragers zonder fenotype en is er derhalve ook geen reden om deze mensen als ziek te beschouwen maar is er wel een indicatie voor cardiale follow-up. Mensen met dus alleen een genotype (= genetische aanleg) zonder fenotype kunnen deelnemen aan alle competitieve sporten. Een mogelijke uitzondering hierop is de Troponine T 2 (TNNT2) mutatie.

Condities die wel een absolute contra-indicatie voor competitiesport bij HCM zijn: eerdere reanimatie of belangrijke aritmie, symptomen (met name syncope !), inspanningsgeinduceerde ventrikel tachycardie, verhoogde ESC risk score, significante LV outflow gradient en een abnormale bloeddruk respons op inspanning. Daarnaast lijkt aanwezigheid van ≥15% late aankleuring op MRI een belangrijke voorspeller voor gevaarlijke ritmestoornissen en plotse dood.

DCM: Dilaterende cardiomyopathie
Een dilaterende cardiomyopathie wordt gekenmerkt door systolische disfunctie met of zonder dilatatie waarbij dit niet wordt verklaard door een abnormale loading of coronairlijden. Oorzaken van een DCM zijn o.a. genetisch, toxisch, viraal, peripartum en idiopathisch. Bij sporters is het soms lastig om onderscheid te maken tussen een gedilateerde linkerkamer met mild afgenomen functie en een DCM. ECG afwijkingen die bij een DCM kunnen passen zijn o.a. T top omkering, intraventriculaire geleidingsvertraging en linker bundeltakblok.

15% van de mannelijke topsporters hebben een LV einddiastolische diameter van 60mm. In enkele gevallen kan er ook sprake zijn van een milde afname van de ejectiefractie (>45%-<55%) in combinatie met een bradycardie. Onderscheid met DCM kan dan lastig zijn. Indien er bij inspanningsecho of inspannings MRI bewijs is voor myocardiale reserve middels toename van ejectiefractie met 10-15% pleit dit voor een fysiologische LV dilatatie. Bij het in rust aanwezig zijn van regionale wandbewegingsstoornissen of gestoorde diastolische disfunctie moet dan eerder aan een DCM gedacht worden. De aanwezigheid van late aankleuring op MRI pleit voor een DCM waarbij de mate van late aankleuring ook voorspellend is voor eventueel risico op ventriculaire aritmie/plotse dood. Bij sporters kan geisoleerde LV dilatatie met behoud van kamerfunctie als een fysiologische LV remodeling beschouwd worden en derhalve is er geen reden om restricties op te leggen met betrekking tot competitieve sportactiviteit.

DCM patienten met milde verminderde LV functie (>45%) kunnen selectief deelnemen aan alle competitieve sporten behoudens sport waarbij syncope tot de dood kan leiden (auto/motorsport, rots/bergbeklimmen en duiken) zolang ze asymptomatisch zijn, geen onverklaarde syncope hebben gehad in het verleden en geen tachy-aritmieën hebben laten zijn bij holter/inspanningsonderzoek.

Uitzonderingen zijn mensen met een positieve familieanamnese voor plotse dood of mensen met een mutatie die geassocieerd is met een verhoogd risico op fatale arythmieen zoals Lamine A/C en Filamine C mutatie. Dit is onafhankelijk van de ernst van LV disfunctie of dilatatie.

Patienten met DCM en symptomen of ejectiefractie <45% of uitgebreide late aankleuring op MRI (>20%) of frequente ventriculaire aritmieën of onverklaarde syncope dienen niet deel te nemen aan competitieve sport.

ACM: arythmogene cardiomyopathie
Arythmogene cardiomyopathie is een hartspierziekte die overerfelijk is en met name wordt veroorzaakt door mutaties in desmosomale genen. Hartspierweefsel wordt vervangen door fibrose en vetweefsel waardoor levensbedreigende ritmestoornissen kunnen ontstaan. Zowel de linkerkamer als de rechterkamer kunnen onafhankelijk van elkaar betrokken zijn. Bij de rechterkamer betrokken variant is er vaak sprake van RV dilatatie en met name ook dilatatie van de outflow tract en regionale wandbewegingsstoornissen. Afwijkingen van de linkerkamer variant zijn soms dusdanig subtiel dat deze niet met echo maar alleen met MRI zijn waar te nemen en kunnen een op beeldvorming sterke overeenkomst vertonen met een DCM. Doordat er een aantal niet-desmosomale genen zijn die zowel een DCM als ACM kunnen geven is aanwezigheid van zo’n genvariant dus ook niet altijd richting gevend. Belangrijk is daarom altijd te kijken naar de presentatie. Een DCM patiënt presenteert zich in princicipe met klachten van hartfalen en dient dus ook volgens de hartfalen richtlijn behandeld te worden, terwijl een ACM zich presenteert met ritmestoornissen, waar dan de behandeling op gericht dient te worden. Daarnaast is het ook belangrijk te beseffen dat een ACM een klinisch diagnose is op basis van structurele, functionele en electrofysiologische criteria en dus niet alleen op basis van een enkel beeldvormingsonderzoek kan worden gesteld.

Met name bij duursporters is bekend dat er RV dilatatie optreed in combinatie met LV dilatatie ten gevolge van fysiologische aanpassing van het hart op de chronische inspanning. Onderscheid maken met ACM kan dan lastig zijn en hierbij dient er met name gekeken te worden naar regionale wandbewegingsstoornissen, aanwezigheid van late aankleuring met MRI en te kijken of er op basis van de andere niet-beeldvormingscriteria aanwijzingen zijn voor een ACM. Zo kunnen bijvoorbeeld ECG kenmerken zijn: negatieve T toppen precordiaal (m.n. V1-3), epsilon golf of een RBTB patroon met traag oplopend deel vanaf de S golf (>55ms).

Plotse dood treedt vaak op bij jonge mensen tijdens inspanning. Doordat de afwijking bij een door een desmosomale genvariant veroorzaakte ACM zit in de verbindingen tussen de hartspiercellen (desmosomen) kan dilatatie die ontstaat door inspanning/sporten leiden tot myocardschade en ontstaan van vervanging van hartspierweefsel door fibrose/vet. Studies met betrekking tot duursport in ACM genotype positieve patiënten laten zien dat inspanning geassocieerd is met een hogere penetrantie van de ziekte, eerder ontstaan van symptomen en verhoogd risico op ventriculaire aritmieën en hartfalen. Patiënten met een desmosomale mutatie geassocieerd met ACM (dus positief genotype) maar nog zonder fenotype moeten derhalve ook niet deelnemen aan competitieve sport. Dit is duidelijk anders dan bij andere aan cardiomyopathie gerelateerde mutaties (behoudens bijvoorbeeld de eerdere genoemde Lamine A/C en filamine bij DCM en TNNT2 bij HCM). De sportrestrictie geldt uiteraard ook voor een duidelijke of waarschijnlijke diagnose van ACM.

Conclusie
Bij mensen met een cardiomyopathie is het van belang, na het stellen van de juiste diagnose, om helder te hebben of er bijdragende risicofactoren zijn die zouden kunnen leiden tot ventriculaire aitmieën/plotse dood of versneld hartfalen. Dit dient individueel door de cardioloog bekeken te worden. Vervolgens zal er samen met de patiënt afgewogen moeten worden of het verstandig is om aan competitieve sport mee te doen of niet.

Deze nieuwsbrief is tot stand gekomen door HartKliniek Cardioloog Dr. Jacco Karper.

Heeft u inhoudelijke vragen aangaande het onderwerp van deze nieuwsbrief? Stuurt u dan gerust een email naar Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken..


Referenties
Pelliccia et al. EHJ 2019
Pelliccia et al. EHJ 2020